GISTs múltiplos em neurofibromatose tipo 1: diagnóstico incidental em paciente com abdome agudo / Multiple GISTs in neurofibromatosis type 1: incidental diagnosis in a patient with acute abdomen

INTRODUÇÃO: Tem sido descrito na literatura incidência aumentada de tumores estromais gastrointestinais (GISTs) em portadores de neurofibromatose tipo 1. Estes tumores tipicamente ocorrem no intestino delgado e, frequentemente, são múltiplos.RELATO DO CASO: Diagnóstico incidental de GIST em um paciente portador de neurofibromatose tipo 1 com abdome agudo. No trans-operatório foi identificada apendicite retrocecal perfurada e massa neoplásica no jejuno proximal. A referida lesão ocupava aproximadamente 70% da circunferência do órgão e não apresentava invasão de estruturas adjacentes. Além disso, observaram-se dezenas de pequenos nódulos disseminados por toda a extensão do jejuno e íleo. O anatomopatológico revelou neoplasia compatível com GIST, com grau moderado de atipias, baixo índice mitótico (<5/50) e ausência de necrose. Na análise imunoistoquímica, as células neoplásicas foram positivas para CD-34 e CD-117 (c-KIT), e negativas para a desmina. Depois da operação, o uso do quimioterápico Imatinib foi indicado. Após período de acompanhamento de 12 meses, o paciente não demonstrou sinais de recidiva.CONCLUSÃO: A ocorrência de GISTs deve ser sempre lembrada na avaliação de pacientes com massas abdominais e neurofibromatose tipo 1, principalmente em intestino delgado. Muitas vezes o comportamento da neoplasia é favorável e o uso de Imatinib deve ser individualizado.

BACKGROUND: The literature described an increased incidence of gastrointestinal stromal tumors (GISTs) in patients with neurofibromatosis type 1. These tumors typically occur in the small intestine, and frequently are multiple. Often the behavior of the tumor in this association is more favorable than in sporadic cases.CASE REPORT: Incidental diagnosis of GIST was done in a patient with neurofibromatosis type 1 during treatment for acute abdomen. Trans-operatively was identified a retrocecal perforated appendicitis and a neoplastic mass in the proximal jejunum. The lesion occupied approximately 70% of the circumference of the organ and had no invasion of adjacent structures. Moreover, there were dozens of small nodules scattered throughout the length of the jejunum and ileum. The pathology revealed malignancy consistent with GIST, with moderate degree of atypia, low mitotic index (<5 / 50) and absence of necrosis. In immunohistochemical analysis, the neoplastic cells were positive for CD-34 and CD-117 (c-KIT), and negative for desmin. After surgery, the use of Imatinib chemotherapy was indicated. After a follow-up period of 12 months, the patient showed no signs of recurrence.CONCLUSION: GISTs should be considered in the presence of abdominal mass and neurofibromatosis type 1, affecting mainly small bowel. Sometimes Imatinib can be administered with good results in the control of the disease.

Variabilidade interobservador no diagnóstico histológico dos pólipos colorretais / Interobserver variability in the histological diagnosis of colorectal polyps

O manejo clínico dos pacientes com pólipos colorretais é principalmente baseado na histologia das lesões removidas. Em conseqüência, o diagnóstico histológico tem um papel muito importante na decisão terapêutica e a uniformidade de interpretação dos diferentes laudos de patologia é essencial. Apesar destas relevantes implicações, poucos estudos existem avaliando a variabilidade interobservador na elucidação dessa doença e a concordância não é considerada satisfatória. OBJETIVO: avaliar a variabilidade interobservador no diagnóstico histológico dos pólipos colorretais. METODOLOGIA: foram avaliados 230 pólipos colorretais no Serviço de Patologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Quatro patologistas examinaram todas as lâminas de forma independente e "cega", ou seja, sem conhecimento do diagnóstico elaborado pelo seu colega. As lesões colorretais foram classificadas em relação ao diagnóstico: pólipo e carcinoma invasivo e quanto ao tipo de pólipo: adenomatoso versus hiperplásico. Nos adenomas foram avaliados o tipo histológico (tubular, túbulo-viloso e viloso) e o grau de displasia (baixo e alto grau). RESULTADOS: o Kappa médio, em relação ao tipo de lesão, foi de 0,794, considerado moderado. Quanto ao tipo de pólipo, o Kappa médio foi 0,852, ou seja, uma ótima concordância. Em relação aos adenomas, no que se refere ao tipo histológico, obteve-se um Kappa médio, fraco de 0,291, e na avaliação do grau de displasia o Kappa médio foi regular com valor de 0,420. CONCLUSÃO: o índice de concordância, entre os quatro observadores foi considerado de moderado a ótimo no tipo de lesão e de pólipo, porém a variabilidade foi grande na avaliação dos adenomas, tanto no que concerne ao tipo histológico quanto ao grau de displasia com um Kappa de fraco a regular.

The clinical management of patients with colorectal polyps is mainly based on the histology of the removed lesions. Therefore, the histological diagnosis has a very important role in deciding the treatment and the uniform interpretation of the different pathology reports is essential. In spite of these relevant implications, there are only very few studies assessing the interobserver variability in such diagnosis and the concordance of reports among different examiners is not considered satisfactory. OBJECTIVE: to assess interobserver variability in the pathology reports in the diagnosis of colorectal polyps. METHOD: at the Department of Pathology of HCPA [Hospital de Clínicas de Porto Alegre] 230 slides of colorectal polyps were examined by four independent pathologists "blindly", that is, the diagnosis given by their colleagues was not known. Colorectal lesions were classified according to the diagnosis as polyp or invasive cancer and to the polyp type (adenomatous or hyperplasic). The histological type of the adenomas (tubular, tubulovillous and villous) and the grade of dysplasia (high or low) were also assessed. RESULTS: mean Kappa of the type of lesion was 0.794, which is considered moderate. The mean Kappa of 0.852 for the type of polyp is considered excellent concordance. Regarding the histology of adenomas, the mean Kappa was 0.291, considered weak. The assessment of the degree of dysplasia showed a regular Kappa of 0.420. CONCLUSION: the concordance rate among the four pathologists was considered to be moderate to excellent for the type of lesion and of polyp but there was great variability in the assessment of adenomas both for the histological type and for dysplasia, showing a weak to regular Kappa.

Sensibilidade e especifidade do diagnóstico clínico, sorológico e tomográfico da encefalite por Toxoplasma gondii na síndrome da imodeficiência adquirida (SIDA) / The sensivity and specifity of the clinical , serological and tomographic diagnosis of Toxoplasma gondii encephalitis in the acquired immunodeficiency syndrome (AIDS)

A encefalite por Toxoplasma gondii (ET) é a principal causa de massa no sistema nervoso central (SNC) em pacientes com a síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA). Com o objetivo de determinar a prevalência dessa afecçäo e da presença de anticorpos específicos no soro e no líquor, bem como a sensibilidade (S) e a especificidade (E) da tomografia computadorizada (TC), dos achados clínicos e dos testes específicos foram revisados todos os prontuários de 516 pacientes com SIDA, internados no HCPA entre maio/85 e dezembro/91. A prevalência através de TC foi de 13 por cento (diagnóstico preseuntivo). A pesquisa de anticorpos específicos para toxoplasmose por imunofluorescência indireta no sangue (SS) foi positiva em 65 por cento e no líquor (SL) em 49 por cento dos pacientes em que foi realizada. Necrópsias de 125 pacientes foram revisadas encontrando-se uma prevalência de ET em 27 (22 por cento) casos, em que o diagnóstico foi considerado definitivo. A sensibilidade da TC foi de 65 por cento e a especificidade de 82 por cento. A SS apresenta S de 95 por cento e E de 30 por cento, enquanto a SL apresentou uma S de 77 por cento e E de 56 por cento. Os seguintes achados clínicos foram pesquisados: febre (S=92 por cento; E=56 por cento); sinais neurológicos focais (S=59 por cento; E=82 por cento) e cefaléia (S=41 por cento; E=69 por cento. Concluímos que é alta a prevalência da ET na SIDA e que a TC e a pesquisa de anticorpos específicos no soro e no líquor, devido à alta especificidade da primeira e a alta sensibilidade da segunda, constituem-se em métodos adequados para o diagnóstico da ET, sendo discutível a necessidade de realizar biópsia cerebral nesses casos

Achados neuropatológicos na síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA): revisäo de 138 casos / Neuropathological findings in the acquired immunodeficiency syndrome (AIDS): review of 138 cases

Com o objetivo de determinar a incidência das diferentes afecçöes que podem atingir o Sistema Nervoso Central (SNC) na Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (SIDA) realizou-se um estudo reetrospectivo através de necrópsias realizadas no hospital de Clínicas de Porto alegre. Para tanto, foram examinadas 138 necrópsias de pacientes portadores de SIDA que haviam morrido entre janeiro de 1985 e dezembro de 1990. Todos os cérebros foram analisados macroscópica e microscópicamente através da hematoxilina-eosina e, quando necessário, coloraçöes, especiais como Grocott, PAS, Giemsa e Ziehl-Nielsen, foram empregadas. As principais lesöes encontradas foram: toxoplasmose cerebral em 29 casos (21 por cento); criptococose em 17 (12 por cento); tuberculose em dois (1 por cento e um (0,7 por cento) de candidíase. Além destas lesöes inflamatórias foram observados 15 casos (10 por cento) com lesöes vasculares; oito (6 por cento) com gliose e sete (5 por cento) com achados sugestivos de encefalopatia pelo HIV. Podemos concluir que o SNC é um dos principais órgäos-alvo da SIDA e que a toxoplasmose cerebral é a principal forma de acometimento do SNC nestes pacientes

Fibroma desmoplasico de mandibula / Desmoplastic fibroma of the jaw

Os autores relatam um caso de fibroma desmoplasico de mandibula, tumor raro que apresenta recidiva quando excisado incompletamente. O diagnostico criterioso e a cirurgia adequada sao considerados como elementos fundamentais no sentido de evitar recidivas e de proporcionar bom resultado estetico apos o tratamento

Rabdomiossarcoma embrionario de bexiga no idoso: relato de um caso / Embryonal rabdomiosarcoma of the bladder

Um caso de um paciente de 72 anos portador de rabdomiossarcoma embrionario de bexiga e apresentado com enfase na apresentaçao clinica. O tumor causava micçao interrompida devido a sua localizaçao exclusiva no domo vesical e enorme volume (250 g), obstruindo o colo vesical durante a micçao. O paciente conseguia urinar usando o toque retal para manter o tumor afastado do colo vesical. Devido a esta localizaçao, foi possivel submete-lo apenas a cistectomia parcial com preservaçao de 3/4 da bexiga e, portanto, de boa funçao vesical com margem de segurança adequada. O paciente encontra-se bem um ano apos a cirurgia, tendo a quimioterapia sido julgada desnecessaria